home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ PC World Komputer 1997 November / Pcwk1197.iso / Wtestowe / CARTALL / ENC-SEX / TXP / T23.TXP < prev    next >
INI File  |  1997-04-22  |  3KB  |  49 lines
  1. [font,"Arial CE";27;3;128]Wady genetyczne
  2.  
  3. [font,"Arial CE";21;0;0]
  4. Niekt≤re choroby oraz wady rozwojowe nie s╣ spowodowane
  5. wp│ywami zewnΩtrznymi, lecz s╣ przekazywane genetycznie.
  6. Do takich chor≤b nale┐y m.in. daltonizm (niemo┐no£µ rozr≤┐niania
  7. pewnych barw i odcieni) oraz hemofilia (brak krzepliwo£ci krwi).
  8. Obydwie te choroby znacznie czΩ£ciej wystΩpuj╣ u mΩ┐czyzn. Ich
  9. powodem s╣ geny zlokalizowane w chromosomie X. S╣ to na
  10. szczΩ£cie geny recesywne (ustΩpuj╣ce), co oznacza, ┐e choroba
  11. nie ujawni siΩ, je┐eli [hotspot,"chromosomowi";"T196.IFP";0] z ustΩpuj╣cym genem choroby
  12. bΩdzie towarzyszyµ "zdrowy" chromosom X, nie zawieraj╣cy tego
  13. genu. Poniewa┐ kobiety posiadaj╣ dwa chromosomy X, jest
  14. niewielkie prawdopodobie±stwo, ┐e spotkaj╣ siΩ u niej dwa geny
  15. recesywne. Tylko jeden ustΩpuj╣cy gen nie spowoduje u kobiety
  16. choroby - bΩdzie ona jedynie jej nosicielk╣. Je┐eli u mΩ┐czyzny
  17. (posiadaj╣cego tylko jeden chromosom X) pojawi siΩ gen choroby,
  18. to ten, nie maskowany genem "zdrowym", wywo│a jej objawy.                 .
  19.          
  20. X - chromosom z genem choroby, X - chromosom "zdrowy"                                                                                                   .
  21.  
  22. XX - kobieta zdrowa, XY - mΩ┐czyzna zdrowy,                                                                                                     .   
  23. XX - kobieta zdrowa bΩd╣ca nosicielk╣ genu, XY - mΩ┐czyzna chory                                                            .          XX - kobieta chora,
  24.  
  25. Tak┐e przez gen recesywny (jednak nie zlokalizowany
  26. w [hotspot,"chromosomach p│ci";"T196.IFP";0]), wywo│ane s╣ galaktozemia oraz
  27. fenyloketonuria. Galaktozemia polega na braku mo┐liwo£ci
  28. rozk│adu cukru - galaktozy, natomiast osoby z fenyloketonuri╣ nie
  29. posiadaj╣ enzymu, przekszta│caj╣cego fenyloalaninΩ (jeden
  30. z element≤w  buduj╣cych bia│ko). Obydwa te schorzenia mog╣
  31. objawiµ siΩ niedorozwojem umys│owym. Chor≤b tych nie mo┐na
  32. wyleczyµ - mo┐na jedynie zapobiec powstaniu ich groƒnych
  33. objaw≤w wy│╣czaj╣c z diety pokarmy zawieraj╣ce nie przyswajalne
  34. sk│adniki. Chorob╣ zncznie powa┐niejsz╣, a zdeterminowan╣
  35. r≤wnie┐ ju┐ w momencie zap│odnienia jest zesp≤│ Downa,
  36. wywo│any obecno£ci╣ dodatkowego chromosomu. Zdrowy
  37. cz│owiek posiada 46 chromosom≤w, cz│owiek z zespo│em Downa
  38. ma ich 47. Dodatkowy chromosom w mniej wiΩcej 2/3 przypadk≤w
  39. jest przekazywany przez matkΩ, tym czΩ£ciej, im jest starsza.
  40.  
  41. U kobiety 20-letniej prawdopodobie±stwo urodzenia dziecka
  42. z t╣ wad╣ wynosi oko│o 1:2000, u dwukrotnie starszej - 40-letniej
  43. - ju┐ 1:100. U dzieci z zespo│em Downa wystΩpuje szereg
  44. nieprawid│owo£ci tak psychicznych jak i fizycznych, lecz
  45. prawid│owa opieka ju┐ od najwcze£niejszych lat ┐ycia mo┐e
  46. w wielu przypadkach znacznie zmniejszyµ r≤┐nicΩ pomiΩdzy
  47. dzieckiem chorym i zdrowym.                                                                                      . 
  48.   [embed,"T30.THC";2;"T30.CSA"]
  49.