23 – 25. únor 2000

Helena Štěpánková

Tato konference se uskutečnila s cílem udělat si především přehled o současné situaci v genetickém testování, zjistit vlivy nových genových technologií na lékařskou praxi v příštích několika letech a uvážit jaké může mít komercializace genetických testů dopady na ekonomiku zdravotnictví včetně vlivů, které může vyvolat jejich zpřístupnění široké veřejnosti.

Šlo také o to navrhnout tzv. „nejlepší zásady“ pro praxi a politicky vyjádřit důležitost genetického poradenství, uchovávání a utajování vzorků a genetických údajů.

Snadnější přístup ke genetickým testům by měl umožnit pacientům a skupinám spotřebitelů také přiměřený vstup do tvorby politických rozhodnutí a regulací.

Rozšíření nových genových technologií bude také vyžadovat akreditovaná pracoviště a příslušné referenční testy.

Pro tyto úkoly lze s výhodou využít mezinárodní spolupráce a harmonizace předpisů zajišťujících mezinárodní platnost genetických testů, vzájemné mezinárodní uznávání programů hodnocení kvality, akreditace laboratoří a rovněž standardů při zaznamenávání genetických dat, odhadech účinnosti nových genetických testů a technologií.

Výsledky a závěry:

Konference se zúčastnili odborníci ze 17 zemí OECD, zástupci pacientů, průmyslu, představitelé nevládních organizací a Světové zdravotnické organizace (WHO). Českou republiku reprezentovalo 5 zástupců, jak lékařů z praxe, tak zástupců vládních i nevládních organizací.

V rámci programu byla přednesena řada zajímavých informací a návrhů. Některé přednášky se týkaly ryze odborných lékařských problémů jako jsou dědičné choroby a jejich testování, jiné zase oblastí právních a etických.

Mezi fakta zajímavá i pro neodbornou veřejnost patřilo například to, že člověk ohrožený dědičnou chorobou má právo vyžadovat plnou informaci stejně jako právo odmítnout informaci, pokud nechce znát svoji prognózu vyplývající z genetických testů. Veřejnost si musí být vědoma, že lékař informuje nebo radí, ale rozhodnutí leží na pacientovi. Byli přítomni dva soudci z USA, kteří hovořili o právu nenarozeného dítěte. K tomu je zvláštní právník, který muže tato práva hájit proti rodičům (například při rozhodnutí o porodu postiženého dítěte).

Je důležité připravovat odborníky pro genetické poradenství. Ti by měli radit zda a kterým testům se podrobit, na jejich výsledku doporučovat jednotlivcům a jejich rodinám další postupy. Příprava genetických poradců by měla zahrnovat vzdělávání v oboru lékařství, genetiky i psychologie. Tím by se mělo pomoci odstranit zbytečné podrobování se genetickým testům a na druhé straně včas odkrýt genetickou chorobu, kterou by bylo možné s úspěchem léčit.

V projektu mapování lidského genomu je zahrnuta identifikace a určení pozice všech genů (úkol roku 1999), sekvencování ( úkol roku 2000) a dále by mělo dojít ke srovnávání jednotlivých genomů různých individuí s prozatímním závěrečným cílem najít funkci jednotlivých genů nebo sekvencí. Dosažení takového cíle má však nejen své klady z hlediska medicíny, ale i zápory z hlediska možného zneužití. Již dnes se uvažuje o možné diskriminaci méně zdravých nebo jinak handicapovaných lidí v souvislosti s hledáním zaměstnání nebo v pojišťovnictví.

Ve stručnosti lze říci, že genetika hraje stále rostoucí roli v lékařství. Technický pokrok a informace odvozené z výzkumu lidského genomu mění lékařskou praxi a ekonomiku zdravotnické péče. Přináší však také rozsáhlé sociální důsledky, zejména v souvislosti s budoucím významným růstem výběru genetických testů na trhu.

OECD konference zformulovala 4 oblasti, které vyžadují neodkladnou mezinárodní spolupráci a měly by tudíž být řešeny za účasti této mezinárodní organizace.  Jedná se o: